台灣人都有地中海貧血基因！海洋性貧血是什麼？
地中海貧血又叫海洋性貧血，台灣擁有地中海貧血基因的有數百萬人。許多地中海貧血患者並不會出現症狀，通常是健康檢查、抽血時的血紅素偏低，進一步檢驗才知道是地中海貧血。缺鐵性貧血、地中海貧血是台灣最常見的兩種貧，前者大多可以靠著飲食、鐵劑改善，但地中海貧血卻無法依賴飲食。
What is 地中海貧血
它是隱性遺傳的慢性溶血性疾病，由於特定基因缺陷，而在血紅素合成過程中，血球胜肽鏈合成異常，無法製造完整的紅血球。紅血球因此容易被破壞，導致溶血，產生貧血等問題。
地中海貧血好發於熱帶、亞熱帶地區，最早起源於地中海地區，在台灣的名稱是海洋性貧血。它的好發地區可能有關瘧疾，因為瘧原蟲只會破壞正常紅血球，但地中海貧血患者的紅血球是異常的，所以能避免瘧疾感染。當一個群體中，有正常紅血球的人感染瘧疾死亡，而那些擁有異常紅血球的人卻能存活，這種變異基因就會被繁衍到後代，發生的比例就越來越高。
What is 基因變異
前面提過的血球胜肽鏈位於血紅素，而胜肽鏈分為α 鏈和 β 鏈兩種，這些胜肽鏈會共組成血紅素。任何一條胜肽鏈有缺陷，血紅素就會異常，若是缺陷的胜肽鏈太多，會讓血紅素更脆弱，也就更可能發生地中海貧血。
有4個負責合成α鏈的基因，而合成β鏈的基因有2個。兩種交纏方式異常，會產生不同型的貧血狀況：合成α鏈的基因異常，會造成α型地中海貧血；合成β 鏈的基因異常，會造成β型地中海貧血。並且異常基因的數量越多，貧血症狀會越嚴重。
如何診斷
通常會分析家族病史，並觀察患者的臨床症狀。如果產生貧血、黃疸等的血紅素異常及溶血狀況，就可能是地中海貧血，需要再進階檢查。
通常醫師會進行血液常規檢查，檢驗血球數量、血球大小、血球型態。也可能再進一步，使用血色素電泳、基因分析。基本上，醫師要完全確診地中海貧血，需要透過基因分析的結果，並確定是產生變異的基因組別。
如何治療與預防
輕度貧血：通常不用治療，只須避免劇烈運動、過度疲乏。
同時缺鐵性貧血：建議先治療缺鐵性貧血，就能改善症狀。
中重度貧血：需輸血、用排鐵劑，甚至可能切除脾臟。重度患者若有骨髓配對成功，可以進行骨髓移植。
飲食要注意的就是不要刻意補充過多含鐵的食物。由於地中海貧血並不是缺鐵，而是血紅素異常、導致溶血。此釋出的血鐵質會積在器官，如果補充過多鐵質反而會更傷害器官。像是肝臟、豬血、牛肉、豬肉…等，鐵質特別高的食物只能適量，也要補充足夠的蛋白質、維生素及蔬果。
除了避開激烈運動以免貧血，也要戒菸、戒酒、不熬夜，減少不良的生活習慣，保護身體健康。也需要定期醫師回診，以便追蹤穩定狀況。
產前注意事項
既然地中海貧血是基因疾病，產前檢查就非常重要。不過也不是每一種地中海貧血都需預防，因為多數地中海貧血不會有太大傷害。需預防的是會導致中重度貧血、胎死腹中的嚴重地中海貧血。
孕婦產前檢查時，若發現平均紅血球體積較小，醫師也會要求伴侶進行血液檢查。伴侶結果也是紅血球體積較小的話，兩人都需要進一步基因檢測，確定是否為相同類型的帶因者。
就算夫婦都是同型地中海貧血帶因者，也並非不能生育。由於地中海貧血是隱性遺傳，假設夫婦是同型帶因者但都無症狀，孩子會有25%機率完全正常，50%機率成為帶因者，25%機率成為重度患者。因此建議在懷孕過程中，進行絨毛取樣、羊膜穿刺，避免胎兒是重度患者的可能。只要做好產前的準備、檢查，多數都能順利生產健康的孩子。
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參考資料
- Mayo Clinic https://www.mayoclinic.org/
- UptoDate https://www.uptodate.com/home
- 衛生福利部國民健康署 https://www.hpa.gov.tw/Home/Index.aspx
- NHS https://www.nhs.uk/
