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英國 71 歲婦女因基因突變,無憂無痛自癒力強

一位來自蘇格蘭的女士具有不會感受到疼痛、如超人般的自癒能力,即使在危及生命的狀況下仍處變不驚。聽起來就像是超級英雄電影的角色一樣,不過這是近期發表於科學期刊上研究結果。

無痛覺且自癒力強

此案例對象為 71 歲的喬·卡梅隆(Jo Cameron),她與常人不同的能力被認為是過去從未發現的基因突變。此研究已發表於《英國麻醉期刊》(British Journal of Anaesthesia),有望為手術後或是受慢性病和焦慮症困染的患者,找到快速恢復並減輕病痛的方法。

卡梅隆女士的案例在她 65 歲時因髖關節問題求診時被發現。醫師發現這已是相當嚴重的關節炎。這種不適通常會讓患者感到相當虛弱,因此當瑞格摩醫院(Raigmore Hospital)的醫師進行第二次無痛手術後,決定進行更深入的調查。

在調閱卡梅隆女士醫療紀錄後,研究人員發現:「卡梅隆女士曾有多次燒燙和割傷的紀錄,但往往在聞到燒焦味後才注意到傷口,這些傷口能在短期內恢復且不留下任何疤痕。」因此,醫師將此案例轉介給倫敦大學學院(University College London)與牛津大學(University of Oxford)的疼痛基因學家(pain geneticists),了解此特殊生理狀況是否由基因突變所造成。

基因突變

經分析後發現卡梅隆女士兩處基因發生突變,其一為稱為 FAAH 的基因段,全名為酯肪酸醯胺水解酶(Fatty Acid Amide Hydrolase)。此基因掌控了疼痛的感受、記憶與情緒,在中樞神經中的內源性大麻素系統(endocannabinoid system)中扮演相當重要的角色。而第二段基因則是原先被認為屬於無特別作用的「垃圾基因」(junk DNA),而此研究發現此基因事實上扮演控制 FAAH 運作與否的控制基因。在卡梅隆女士的案例中,她的 FAAH 開關被切斷了, 因而感受不到疼痛。

此外,卡梅隆女士也在焦慮與憂鬱測試中得到了零分,顯示她不會感受到焦慮與憂鬱。她更提到最近發生的車禍危險意外中,完全沒有感受到任何緊張焦慮的狀況。

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藥物開發

當初在瑞格摩醫院負責診斷卡梅隆女士的斯里瓦斯塔瓦醫師(Devjit Srivastava)表示:「此研究結果帶來的影響是非同凡響的。」約有半數的手術患者在手術後,即使使用止痛劑仍有中等至嚴重的疼痛感。而 FAAH 控制基因也許能幫助藥廠開發出一種新的止痛藥,有助於緩解術後疼痛,並加速傷口癒合。斯里瓦斯塔瓦醫師表示:「我們希望這能幫助到全球每年約 3.3 億名接受手術療程的病患。」

 

參考資料:

  1. Habib, A. M., Okorokov, A. L., Hill, M. N., Bras, J. T., Lee, M., Li, S., . . . Cox, J. J. (2019). Microdeletion in a FAAH pseudogene identified in a patient with high anandamide concentrations and pain insensitivity. British Journal of Anaesthesia. doi:10.1016/j.bja.2019.02.019
  2. Alex Matthews-King Health Correspondent. (2019, March 28). Woman with ‘mutant’ gene who feels no pain and heals without scarring discovered by scientists. Independent