科學家從一家族中鑒定出無痛覺的基因突變
英國倫敦大學學院（University College London）的研究團隊最近研究了一個無法感覺痛楚的家族，並鑒定了背後的基因突變。這一發現有望開發新的治療策略，幫助受慢性疼痛困擾的人群。
無痛楚的家族
絕大多數人在身體受到傷害時會感到疼痛。但有極少數人，天生對痛覺的敏感性較低，甚至感覺不到身體的疼痛。在最近的一項研究中，科學家研究了義大利 Marsili 家族的成員。該家族成員可以用火燒自己而不會感到疼痛，對辣椒中辣椒素的敏感性很低，甚至連骨折時也不會感到絲毫痛楚。這些特有的表型根據他們家族的姓氏稱為 Marsili 綜合征。
研究人員分析了 Marsili 家族人員血液中的 DNA 樣本，結果在 ZFHX2 基因上發現了一個突變。這個基因突變改變了它編碼的蛋白質的部分序列，從而引起該家族獨特的低痛覺敏感性。而這個蛋白在不同的物種中通常非常保守，甚至在老鼠和青蛙中也保持一致。
發現該基因突變後，研究人員隨後在小鼠上做了實驗。ZFHX2 基因完全缺失的小鼠，痛覺閾值發生改變。而 ZFHX2 基因發生相關突變的小鼠，對高溫的敏感性降低。同時，小鼠實驗表明， ZFHX2 蛋白還調控其他與痛覺相關的基因。
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據統計，10% 的人群遭受中度至重度的慢性疼痛，但目前除了止痛藥外，尚無其他可選療法。先天性無痛症（congenital analgesia）是一種罕見的遺傳性狀，研究人員一直致力於從該人群中找到新的止痛療法。
在 ZFHX2 之前，其他科研人員及製藥公司正研究另外兩個與先天性無痛症相關的基因突變，但尚未開發出突破性藥物。
英國倫敦大學學院 Wolfson 生物醫學研究所的 James Cox 博士是這項研究的領導作者，他希望他們的研究能夠幫助找到緩解疼痛的新療法。來自同一單位的共同作者 John Wood 教授說，可能的療法之一是基因治療，以某種方法在患者體內過量表達突變基因，模擬 Marsili 家族成員的表型，從而減輕疼痛。
研究的第一作者 Abdella Habib 博士希望，他們的發現和後續的研究項目能夠找到更好的治療方法，幫助世界上數百萬遭受慢性疼痛困擾而無法以藥物治療的病人。
參考資料：
- Habib A M, Matsuyama A, Okorokov A L, et al. A novel human pain insensitivity disorder caused by a point mutation in ZFHX2[J]. Brain, 2017.
- Gene mutation causes low sensitivity to pain, UCL News, 14 December, 2017.
