色盲有望治癒！科學家利用基因療法成功治癒實驗猴的色盲
2009 年，一組研究團隊成功藉由注射編碼視網膜中顏色感知蛋白的基因，使兩隻天生色盲的實驗猴能夠區分出紅色與綠色。參與此研究的華盛頓大學（University of Washington ）眼科醫師傑·伊尼茨教授（Jay Neitz）表示：「當我們說可以恢復紅綠色盲的成年猴子至平常人的視覺能力時，大家都說不可能。而幾乎所有目前無法治療的視覺缺陷，都具有缺乏將光轉為基因訊號的問題。」
恢復視覺
2008 年，一組研究團隊也成功利用基因療法讓萊伯氏先天性黑蒙症（Leber Congenital Amaurosis）患者恢復視覺。但當時研究人員認為此方法僅能用在孩童身上，因為孩童的大腦仍在發展階段，而能根據接受到的訊號重新排列神經連接方式。相對來說，成人大腦已發育完全，即使眼睛被治癒，其大腦仍無法處理色彩相關訊號。因此 2009 年時，用基因治療成功治癒成年猴子的色盲相當令人振奮。
當時參與萊伯氏先天性黑蒙症研究的羅徹斯特大學視覺科學中心（University of Rochester’s Center for Visual Science）大衛·威廉姆斯主任（David Williams）表示：「這是在色覺歷史上相當重要的里程碑。即使在 50 或 100 年後回顧，這都將是一篇相當具有里程碑意義的論文。」
基因療法
伊尼茨教授的團隊使用病毒將負責編碼 L-opsin 的基因注入成年的松鼠猴（squirrel monkeys）視網膜中，此蛋白是當眼睛接受到不同波長的光刺激時，會產生的三種感色蛋白之一。雄性的松鼠猴天生就缺乏此種基因，就如同紅綠色盲的人類患者一般，無法區分紅綠色。
在實驗中，實驗猴需在灰色的電腦螢幕上找出藍點與黃點，以得到獎勵。起初，兩隻參與實驗的猴子並無任何行為上的改變，仍然在紅點與綠點出現時隨機敲擊螢幕。但在注射五個月後，兩隻猴子開始不斷成功挑選出紅點與綠點。這兩隻猴子的名字分別為山姆（Sam）與道爾頓（Dalton），研究人員認為其行為無疑表示恢復了能分辨紅綠色的視覺。
伊尼茨認為兩隻實驗猴沒有長出新的神經網路，但其大腦可能根據接受到的新訊號，重新配置神經網路以處理視網膜接受到的新訊號。約翰·霍普金斯大學（Johns Hopkins）的神經學家傑里米·納撒斯教授（Jeremy Nathans）表示：「此研究顯示了大腦迷人的可塑性，而我們人類的大腦應該也有類似的可塑性。」如果是這樣，那就代表未來可用基因療法治療人類患者的色盲，或者因年紀引起的黃斑部病變（macular degeneration）。
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伊尼茲教授認為此療程要用於人類身上仍有很長一段路要走，當時研究仍在動物實驗階段，要通過臨床試驗與認證仍需相當多年。雖兩隻實驗猴沒有出現任何副作用，但其安全性仍須經過證明。然而，威廉姆斯主任則認為：「這不僅代表我們能夠治療某些疾病，我們甚至可以重新設計具有特別能力的眼睛。例如增加夜視力，或者根據你想要的方式重新設計眼睛感受色覺的樣子。」
參考資料：
- Keim, B. (2018, March 21). Gene Therapy Cures Color-Blind Monkeys.
- “Gene therapy for red–green colour blindness in adult primates.” By Katherine Mancuso, William W. Hauswirth, Qiuhong Li, Thomas B. Connor, James A. Kuchenbecker, Matthew C. Mauck, Jay Neitz & Maureen Neitz. Nature, Vol. 461, No. 7261, September 16, 2009.
- “Human gene therapy for RPE65 isomerase deficiency activates the retinoid cycle of vision but with slow rod kinetics.” By Cideciyan, A., et al., PNAS, September 22, 2008.
