(圖:Stock Image)

加州大學聖地牙哥分校的研究人員最近研發了一種新型血液測試,可準確地診斷癌症,並對腫瘤位置進行定位。

有賴這個研究結果, 未來的病人將無需進行活組織切片(biopsy)等侵入性的檢查 ,便可診斷出癌症以及癌症的源頭。相關論文發表在最新一期的《自然—遺傳學》期刊上。

死亡細胞的 DNA 大有用處

細胞死亡時,胞體裂解, DNA 進入血液。而腫瘤細胞死亡時釋放的 DNA 與正常細胞不同,因此可以藉此檢測腫瘤的存在。

另一個腫瘤早期診斷中的重要問題,是腫瘤出現的部位。為了解決這個問題,研究者們把視線從腫瘤細胞轉移到正常細胞上。腫瘤在發展過程中,與身體正常細胞競爭養料和空間,導致正常細胞死亡,並向血液中釋放 DNA 。而這些 DNA ,就可以告訴我們腫瘤的位置。

最新測試透過檢查血液中的細胞 DNA 診斷癌症(圖:Science Image Gallery)

腫瘤細胞和正常細胞 DNA 大不同

既然死亡細胞的 DNA 可以用來檢測並定位癌症,那麼,研究者到底是如何破譯這個訊息的呢?這裡用到了 DNA 的一個重要表徵,稱為 CpG 甲基化單倍型(CpG methylation haplotypes),即在 DNA 序列中多個臨近的 CG 序列上添加甲基。而最重要的是,這種 DNA 表徵在人體的每個組織中都各有不同。

如此,研究的思路便一目了然。通過檢測是否有腫瘤細胞的 DNA 表徵存在,便可以判斷是否有癌症出現。如果確實有癌症出現,接著檢測正常細胞的 DNA 表徵,便可得知癌症出現的地方。兩個結果結合起來,便獲得了腫瘤的出現和出現位置的資料。

這項研究由聖地牙哥分校雅各布工程學院(Jacobs School of Engineering)的生物工程教授 Kun Zhang 領導。張教授稱,發現這一點純屬偶然。開始,他們只是用傳統方法尋找癌細胞的 DNA 表徵,試圖藉此確定癌症出現部位。當然,檢測時同時也會收集到其他細胞的數據。後來他們想到,如果將兩套數據結合起來,不就可以確定出癌症的存在,以及發生位置了?於是便研發了新的檢測方法。

血液測試

目前這個新型癌症診斷方法已經過首輪的測試,分別從患有癌症及沒有癌症的人體中採集血液樣本,尋找樣本中的腫瘤細胞和正常細胞的 DNA 表徵,從而確定是否患有癌症,以及出現部位。具體分析過程類似雙重認證,結合來自腫瘤細胞和正常細胞的兩套數據,當高於某個統計截點後,便做出陽性匹配的判斷。

張教授表示,這種血液檢測方法屬於概念驗證。要想將研究推進到臨床階段,還需要與腫瘤學家合作,進一步改進這種方法。

 

參考資料:

  1. Zhang, K. et al. (2017). Identification of methylation haplotype blocks aids in deconvolution of heterogeneous tissue samples and tumor tissue-of-origin mapping from plasma DNA. Nature Genetics.
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