美國首個人類胚胎 CRISPR 基因編輯實驗，成功剪掉心臟病基因
美國科學家利用 CRISPR 技術，從一個人類 1 細胞期胚胎中去除了引發肥厚型心肌病的 MYBPC3 基因，再次展示了 CRISPR 強大的基因編輯能力。
這是美國首例人類胚胎的基因編輯實驗，目前僅在實驗室進行。人類有一萬多種疾病由單個基因異常引起，如果使用 CRISPR 技術在胚胎期進行「矯正」，將可以治癒一系列遺傳性疾病，拯救上百萬生命。
用 CRISPR「矯正」致病基因
肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）在人群中的發病率為 1/500，平常沒有明顯癥狀，一旦發作，患者心搏停止，繼而死亡。目前該疾病沒有有效的治療手段。
實驗中，研究人員使用 12 位女性捐獻者的卵子和一位攜帶 MYBPC3 基因的男性精子構建人的胚胎。然後，當精子被注射到卵子內時，CRISPR 發揮作用，剪掉缺陷基因。 隨著胚胎的分裂和生長，很多細胞都利用母本基因組中相應的正常基因進行了自我修復，「糾正」了原有的缺陷基因。實驗中，72% 的細胞看起來得到了糾正，研究人員也沒有觀察到任何脫靶效應。
來自俄勒岡健康與科學大學（Oregon Health and Science University）的主要作者 Shoukhrat Mitalipov 介紹說，實際上，研究人員沒有編輯或修飾任何基因，僅僅用 CRISPR 技術糾正了突變基因。以後，這項技術有可能大大減輕攜帶這種遺傳疾病的家庭負擔。
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基因編輯是一個爭議性的研究領域，尤其是本研究中，DNA 的改變發生在生殖細胞中，理論上可以遺傳給後代。不過，本研究中的胚胎只生長了幾天，研究人員從未打算、實際上也沒有將任何一個胚胎移植入子宮中。 事實上，美國現行法令禁止移植基因編輯的胚胎。這項研究符合美國國家科學、工程和醫學院關於使用 CRISPR 編輯人類基因的相關規定。
威斯康星-麥迪遜大學的生物倫理學家 Alta Charo 認為，這項研究所展示 CRISPR 治療遺傳病的潛能，超過該技術引起的擔憂。在研究如何安全、準確編輯胚胎基因的道路上，這項研究邁出了重要而鼓舞人心的一步。
當然，正如 Mitalipov 強調的那樣，在這項技術投入使用之前，必須制定相應法規，避免技術的誤用或濫用。
前景與展望
繼肥厚型心肌病之後，研究人員的下一個目標是引起乳腺癌的 BRCA 基因。
人類有一萬多種疾病由單個基因錯誤引起。在人胚胎階段編輯單個基因，比編輯成人體內的一群細胞要簡單得多。Mitalipov 希望，將來，這項技術可以治療一系列遺傳病，拯救人們的生命。
資料來源：
- Ma, H., et al. (2017). Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos. Nature, 548, 413–419. doi:10.1038/nature23305
- Robinson, E. (2017, August). Study in Nature demonstrates method for repairing genes in human embryos that prevents inherited diseases. OHSU.
