色素性視網膜炎

20年前,一名法國男子因色素性視網膜炎(又稱視網膜色素變性)而失去了視力,而在20年後,一項實驗性基因療法似乎讓他的視力恢復了一部分。視網膜色素變性是一種遺傳性、進行性、營養不良性、慢性視網模色素變性,大多數為雙眼發病,首先視網膜位於眼睛背後的位置,其功能如同電影中的攝影機一樣,可取得影像並傳送影像至腦部內脆弱的薄層細胞,而視網膜一旦產生病變將使視力退化,原因是視網膜內的視網膜桿(rods)(適用暗視覺的視覺細胞)與視網膜錐(cones)(特化的視網膜感受器之一)的數目減少而導致。

神經科學研究中的光遺傳學

根據英國廣播公司報導,醫生為了治好這名失明的男子就使用了新的基因療法來開發一種叫做光遺傳學的技術。光遺傳學在神經科學研究中是一種常用的工具,該技術醫學領域仍然是一種非常新穎的技術。

首先,得到視網膜色素變性的視網膜相關細胞早已完全失去,因此醫生會將藻類基因插入基因程序裡,近日發表在《自然醫學》雜誌上的一項研究則表示:「經過大量的訓練,該病患終於學會了如何再次看到東西,一開始他最先看到的是人行道的白色條紋。」

醫生:「他看到白色條紋時非常興奮。」

巴黎視力研究所治療這名患者的醫生告訴BBC:「這名患者一開始有點沮喪,因為從治療開始到看到一些東西的確花了一點時間,但當他開始向我們報告他能夠看到穿過街道的白色條紋時,你可以想象他非常興奮,我們也都很興奮。」因為光合藻類基因和人眼有很大的區別,這種新的基因療法並沒有把這個人的視力恢復到正常水平,也無法讓他看到顏色。

還有另一項挑戰是當他的視力恢復時,他發現他只對琥珀色的光有反應,所以患者需要配戴一種特殊的護目鏡,將光波轉換成正確的波長,這樣他就可以看到他周圍的世界。治療的確是有局限性的,不過也是因爲色素性視網膜炎是一個複雜的遺傳性疾病,但醫生告訴BBC,他們還是非常鼓舞,因為目前醫療界發現到光遺傳學的醫學應用,他們認為未來會有更多治療依賴於該醫學應用,且應該很快就會出現。

圖片來源:ttod

資料來源:DAN ROBITZSKI(2021,MAY 25).DOCTORS RESTORED A BLIND MAN’S VISION BY GENE-HACKING HIS RETINA CELLS. Futurism

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