世界衛生組織（WHO）國際癌症研究機構（International Agency for Research on Cancer, IARC）發表一項研究，該研究發現尿液中一種簡單的生物標記物（biomarker）也許能提早十年預測膀胱癌。
膀胱癌
要能早期檢測出膀胱癌具有挑戰性，當前可用的最佳診斷技術是具侵入性的膀胱鏡檢查。科學家目前正在研究幾種尿液中的生物標記物，但尚未獲得臨床驗證。假使未來被驗證，也許僅能幫助監控病情，而無法做為疾病的早期檢測。
過去多年來，研究人員已經知道端粒酶逆轉錄酶（telomerase reverse transcriptase, TERT）基因的突變在膀胱癌病例中非常常見。這些 TERT 突變可以透過尿液樣本檢測，但目前為止，還不清楚這種生物標記物是否足以做為有效的早期檢測工具。
世代追蹤研究
為了調查這種可能性，IARC 科學家與伊朗研究團隊合作，在伊朗哥勒斯坦省展開長期的世代追蹤研究（Cohort Study）。該計畫於 2004 年開始，招募了五萬餘名健康受試者進行長期健康研究。在計畫開始時就建立了一個由血液、尿液、頭髮和指甲樣本組成的生物樣本庫，為研究人員提供了有價值的研究基準。
共同作者伊朗德黑蘭醫科大學（Tehran University of Medical Sciences）雷扎·馬列克扎德教授（Reza Malekzadeh）解釋：「通過招募 50,045 名伊朗人的尿液樣本並進行十多年的追蹤，哥勒斯坦世代追蹤研究是少數有充分樣本數基礎的前瞻性世代追蹤研究之一，為評估尿液生物標記物提供了機會。」
該研究最終有 38 個人罹患膀胱癌，當中有 46.7％ 可以檢測到 TERT 突變。更重要的是，在 152 名匹配的無癌症對照組中未檢測到 TERT 突變。
該研究的第一作者伊斯梅爾·霍森博士（Ismail Hosen）表示：「我們的結果提供了一項有一定樣本基數的前瞻性世代追蹤研究的初步證據，該研究表明尿液中 TERT 啟動子（promoter）突變有望作為早期發現膀胱癌的非侵入性生物標記物，」
未來發展
研究人員承認這是一項初期研究，樣本數不大，因此 TERT 突變是否具預測性，在臨床應用之前還需要進一步驗證。但這是一項簡單又便宜的膀胱癌檢測方法，如果在大型研究得到驗證，則可以成為臨床上的新工具，以盡早發現這種癌症。
參考資料：
- Hosen, M. I., Sheikh, M., Zvereva, M., Scelo, G., Forey, N., Durand, G., … Calvez-Kelm, F. L. (2020). Urinary TERT promoter mutations are detectable up to 10 years prior to clinical diagnosis of bladder cancer: Evidence from the Golestan Cohort Study. EBioMedicine, 102643. doi: 10.1016/j.ebiom.2020.102643
- Haridy, R. (2020, February 21). Urine test detects bladder cancer up to 10 years before clinical signs. Retrieved March 1, 2020.