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台灣人都有地中海貧血基因!海洋性貧血是什麼?

地中海貧血又叫海洋性貧血,台灣擁有地中海貧血基因的有數百萬人。許多地中海貧血患者並不會出現症狀,通常是健康檢查、抽血時的血紅素偏低,進一步檢驗才知道是地中海貧血。缺鐵性貧血、地中海貧血是台灣最常見的兩種貧,前者大多可以靠著飲食、鐵劑改善,但地中海貧血卻無法依賴飲食。

What is 地中海貧血

它是隱性遺傳的慢性溶血性疾病,由於特定基因缺陷,而在血紅素合成過程中,血球胜肽鏈合成異常,無法製造完整的紅血球。紅血球因此容易被破壞,導致溶血,產生貧血等問題。

地中海貧血好發於熱帶、亞熱帶地區,最早起源於地中海地區,在台灣的名稱是海洋性貧血。它的好發地區可能有關瘧疾,因為瘧原蟲只會破壞正常紅血球,但地中海貧血患者的紅血球是異常的,所以能避免瘧疾感染。當一個群體中,有正常紅血球的人感染瘧疾死亡,而那些擁有異常紅血球的人卻能存活,這種變異基因就會被繁衍到後代,發生的比例就越來越高。

What is 基因變異

前面提過的血球胜肽鏈位於血紅素,而胜肽鏈分為α 鏈和 β 鏈兩種,這些胜肽鏈會共組成血紅素。任何一條胜肽鏈有缺陷,血紅素就會異常,若是缺陷的胜肽鏈太多,會讓血紅素更脆弱,也就更可能發生地中海貧血。

有4個負責合成α鏈的基因,而合成β鏈的基因有2個。兩種交纏方式異常,會產生不同型的貧血狀況:合成α鏈的基因異常,會造成α型地中海貧血;合成β 鏈的基因異常,會造成β型地中海貧血。並且異常基因的數量越多,貧血症狀會越嚴重。

如何診斷

通常會分析家族病史,並觀察患者的臨床症狀。如果產生貧血、黃疸等的血紅素異常及溶血狀況,就可能是地中海貧血,需要再進階檢查。

通常醫師會進行血液常規檢查,檢驗血球數量、血球大小、血球型態。也可能再進一步,使用血色素電泳、基因分析。基本上,醫師要完全確診地中海貧血,需要透過基因分析的結果,並確定是產生變異的基因組別。

如何治療與預防

輕度貧血:通常不用治療,只須避免劇烈運動、過度疲乏。

同時缺鐵性貧血:建議先治療缺鐵性貧血,就能改善症狀。

中重度貧血:需輸血、用排鐵劑,甚至可能切除脾臟。重度患者若有骨髓配對成功,可以進行骨髓移植。

飲食要注意的就是不要刻意補充過多含鐵的食物。由於地中海貧血並不是缺鐵,而是血紅素異常、導致溶血。此釋出的血鐵質會積在器官,如果補充過多鐵質反而會更傷害器官。像是肝臟、豬血、牛肉、豬肉…等,鐵質特別高的食物只能適量,也要補充足夠的蛋白質、維生素及蔬果。

除了避開激烈運動以免貧血,也要戒菸、戒酒、不熬夜,減少不良的生活習慣,保護身體健康。也需要定期醫師回診,以便追蹤穩定狀況。

產前注意事項

既然地中海貧血是基因疾病,產前檢查就非常重要。不過也不是每一種地中海貧血都需預防,因為多數地中海貧血不會有太大傷害。需預防的是會導致中重度貧血、胎死腹中的嚴重地中海貧血。

孕婦產前檢查時,若發現平均紅血球體積較小,醫師也會要求伴侶進行血液檢查。伴侶結果也是紅血球體積較小的話,兩人都需要進一步基因檢測,確定是否為相同類型的帶因者。

就算夫婦都是同型地中海貧血帶因者,也並非不能生育。由於地中海貧血是隱性遺傳,假設夫婦是同型帶因者但都無症狀,孩子會有25%機率完全正常,50%機率成為帶因者,25%機率成為重度患者。因此建議在懷孕過程中,進行絨毛取樣、羊膜穿刺,避免胎兒是重度患者的可能。只要做好產前的準備、檢查,多數都能順利生產健康的孩子。

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參考資料

  1. Mayo Clinic https://www.mayoclinic.org/
  2. UptoDate https://www.uptodate.com/home 
  3. 衛生福利部國民健康署  https://www.hpa.gov.tw/Home/Index.aspx
  4. NHS https://www.nhs.uk/