(圖:Torsten Wittmann/University of California/NIGMS/CC BY 3.0)

生物界長期以來一直認為,並非所有形式的 DNA 都是同時遺傳自父親跟母親,粒線體就是其中一例,它只遺傳自母親,父親並不參與其中。不過這項發現可能要讓教科書改寫了。

粒線體 DNA

大部分的 DNA 都存在細胞核內,但還是有部份的基因儲存在粒線體內,以提供細胞能量。過去,科學家過譽認為粒線體 DNA 只會由母系遺傳,不過,新的證據顯示可能不是這樣。

由辛辛那提兒童醫療中心遺傳學家黃濤生教授領導的一項研究,在對一位四歲男童的治療中,發現粒線體 DNA 可以遺傳自父親。這個孩子出現虛弱、肌肉痠痛及其他症狀,經醫師評估後,建議檢查是否有粒線體方面的問題。當黃教授進行診斷時,他發現過往的知識無法解釋檢驗結果。

父系遺傳

黃教授如此震驚的原因,是因為檢驗結果發現,男童的基因產生了異質體(heteroplasmy),也就是說,在他的粒線體 DNA 不只遺傳自母親,也遺傳自父親。雖然在其他物種中已發現粒腺體 DNA 可由父系遺傳,但人類是否有相同的現象始終存在爭論,過去也未曾發現類似的現象。

當研究人員發現男童的姐姐也有異質體的現象時,就進一步分析母親的粒腺體 DNA,而結果發現母親也有同樣的情況。所以,研究人員往上追溯母親雙親的粒線體 DNA,最終發現母親的粒線體 DNA 來自上一代的遺傳,外婆貢獻了約百分六十,外公則貢獻了約百分之四十。

研究團隊表示:「我們的研究結果指出,雖然粒線體 DNA 經由母系遺傳的中心法則仍然有效,但還是有些例外情況,粒腺體 DNA 可經由父系遺傳給後代。」

發生機率

雖然這些案例可能不常見,但其數量比科學家想像的還多。研究人員調查了三個無關係多世代家族中的 17 個人,發現粒腺體 DNA 異質體的存在率約為 24% 至 76%。

過去有兩項研究曾指出,粒線體 DNA 可能來自雙親,但之後卻沒有其他的證據支持。而現在,我們知道這些研究結果其實是相關的。隨著基因定序技術日益進步,能提供更好的檢測工具,以幫助科學家探討細胞內遺傳物質的更多訊息。

研究結果的價值

研究人員表示,先前的研究發現粒線體 DNA 只能經由母系遺傳,但現在我們發現也可經由父系遺傳。研究人員認為此研究的結果是相當清楚且有力的證據,應能使各項研究對粒腺體 DNA 可能性的評估有更全面的了解。

研究人員:「在演化的過程中,粒線體的母系遺傳仍然佔有絕對的優勢,而偶發性的父系遺傳,似乎也沒有在人類基因中留下可探尋的痕跡。不過,這仍然在該領域是全新的可能性。」

 

參考資料:

  1. Peter Dockill. (2018. Nov. 27). Radical findings show mitochondrial DNA can be inherited from dads. Sciencealert.
  2. Shiyu Luo, et al., (2018, November 26). Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans. PNAS. DOI:10.1073/pnas.1810946115
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