科學家發現第一例缺失「X染色體」的古人類

科學家們利用一種新技術，從古老的DNA中首次鑑定出一種遺傳異常「：缺少X染色體」的個體。這項研究不僅為我們提供了對古人類的全新認識，還突破了DNA研究的技術限制。

通過對遺傳資料的精確測量，研究人員發現了一例約2500年前的特納氏綜合症案例，這是人類歷史上已知最早的此類遺傳異常。特納氏綜合症的特點是只有一條X染色體，而通常女性會有兩條。此外，他們還發現了約1200年前的雅各氏綜合症個體，這是一種多出一條Y染色體的情況。

這項研究的趣味之處在於，它不僅揭示了古人類的遺傳特徵，還讓我們對性染色體異常有了更深的了解。這些發現有助於我們理解性別身份在歷史上的演變和社會對此的態度。

此外，研究團隊還識別了三個克萊因菲爾特氏綜合症（Klinefelter syndrome，擁有額外的X染色體，即XXY）的個體，他們生活在不同的時代。這種遺傳異常讓我們對古代人類的多樣性有了全新的認識。

古代DNA有助了解當時社會性別議題

更令人驚奇的是，他們還在一位鐵器時代的嬰兒身上發現了唐氏綜合症的痕跡，這是由第21對染色體多出一條造成的。這些研究成果不僅揭示了古人類的遺傳異常，還為我們理解古代社會對於性別、生物多樣性和遺傳異常的態度提供了新視角。

值得一提的是，這種新的計算方法還能幫助分析古代DNA的污染情況，並可用於分析不完整的古代DNA，為難以分析的考古遺骸提供了新的解決方案。

科學家們希望這種方法能夠隨著古代DNA數據庫的不斷擴大而普及，這將有助於我們從歷史的角度更好地理解過去社會中的性別、性別認同和多樣性。

這項研究發表在《Communications Biology》期刊。

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圖片來源：Anusorn Nakdee cc By4.0

參考論文：

1.Detection of chromosomal aneuploidy in ancient genomes.Communications Biology